【生活杂志】联合国为何把3月21日定为唐氏综合征日?

International Down Syndrome Day, March 21,cute baby girl with mom playing with toys - stock photo

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2011年12月,联合国为了提高公众对唐氏综合征的认识将3月21日定为世界唐氏综合征日。虽然人们对孕期保健越来越重视,但直到今日在世界范围内平均每一千个新生儿中就会有一例唐氏综合征患者。


2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。2022年3月21日是第11个世界唐氏综合征日。

唐氏综合征病症的确定

唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),是最常见的严重出生缺陷病之一。

唐氏综合症1866年由英国医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)在学会首次发表了这一病症,所以唐氏综合征在英文中称作Down Syndrome。


因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处,所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症,这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年,“唐氏综合征”一词被首先使用。1965年,世界卫生组织将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
Confident mid adult man with down syndrome in studio. Smiling disabled male artist is wearing apron. He is standing with hands in pockets.
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成年的唐氏综合征患者能独立做什么?

近些年,在大部分发达国家和许多发展中国家里,唐氏综合征患者得到了比过去好得多的医疗和护理。他们的健康状况有显着提高,平均寿命可达60岁。那么按照荷兰应用科学研究组织的调查结果, 以年满18周岁的唐氏综合征患者为例:

  • 80%的人能够,自己穿衣服,用刀叉吃饭,游泳;
  • 20%的人能够,独自前往熟悉地址,在熟悉的路线上骑车,在指导下做一顿简单的饭,识别危险情况;
  • 10%的人能够,做一顿简单的饭,购物付款,准时吃饭,独自乘坐熟悉路线的公共交通

如何预防孩子患有唐氏综合征?

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。目前澳洲和中国的唐氏综合征的筛查技术都已经非常成熟了。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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